14岁少年因为一次上厕所忘了冲水，意外让家人发现他身体出了大问题！
妈妈带他去医院检查，结果却确诊一家人都有罕见遗传病！
尿液出现1症状
根据东方日报报道，中国一名少年上厕所后没冲水，妈妈看到马桶里满是久久不散的泡泡，觉得不对劲。她追问后，少年才说，其实自己已经有一两个月常常发现尿液有泡沫。
因为家族有肾病病史，妈妈马上带他去医院检查。结果一查，发现他有血尿和蛋白尿，虽然经过治疗暂时出院，但一年后症状复发，被诊断为“慢性肾炎”，从此要长期吃药和控制饮食。
示意图/Canva
少年哥哥快速恶化
之后，少年和哥哥小心翼翼地互相监督吃药，日子过得紧张。可惜即便定期复查，哥哥的肾功能还是快速恶化，从 2023 年底血清肌酐 280+ μmol/L，到一年后飙升到 550+ μmol/L，直接进入“终末期肾病”，也就是尿毒症！唯一的治疗方法就是换肾或长期透析。
一家三口中招的原因
医生进一步追问病史才发现，弟弟几年前就有泡沫尿，现在也在透析；妈妈更早就确诊慢性肾病，目前也在做腹膜透析。结合一家三口的情况，医生高度怀疑是遗传性肾脏病“Alport 综合征”，最后基因检测证实，兄弟俩都是 X 连锁型 Alport 综合征患者！
医生解释，这种病是因为基因变异，导致肾小球基底膜的胶原合成出问题，肾功能会一直退化。常见症状包括血尿、蛋白尿、肾功能下降，有些患者还会伴随听力和视力问题。很多人最终都需要透析或肾移植。
示意图/Canva
男生情况更严重
经过漫长等待，兄弟俩先后在浙大一院完成了肾移植，而妈妈还在透析中，等待合适的肾源。医生提醒，Alport 综合征的遗传方式有不同，其中最常见的是像这对兄弟这样“X 连锁遗传”，男女都会发病，但男生情况通常更严重。
专家也强调，这种病早期症状不明显，很容易被忽略。特别是小孩如果出现血尿、蛋白尿，或者家族里有人有肾病，一定要早点做基因检测。
示意图/Canva
建议大家越早发现、越早治疗，能有效延缓肾功能恶化，推迟走到尿毒症的那一步！
-以上资料&图片来源由Viralcham 小编整理报导-
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